Ukratko: BRCA1 i BRCA2 su geni koji štite od tumora, a njihove nasljedne mutacije značajno povećavaju rizik od raka dojke i jajnika (i do 45–85% tokom života). Mutacija se prenosi sa 50% vjerovatnoće od bilo kojeg roditelja, ali naslijeđena mutacija ne znači siguran rak — znači povećan rizik koji se može pratiti. Provjerava se genetskim testiranjem iz krvi, a nosioci se uključuju u pojačan program ranog otkrivanja (ultrazvuk, mamografija, MR dojki).
Genetska predispozicija i uloga BRCA gena u nastanku karcinoma dojki
Genetska predispozicija se odnosi na nasljedne sklonosti koje povećavaju rizik od razvoja određenih bolesti. U kontekstu raka dojke i jajnika, posebno su značajni geni BRCA 1 i BRCA 2. Ovi geni igraju ključnu ulogu u održavanju stabilnosti genoma i popravljanju oštećenja DNK. Kada su ovi geni izmijenjeni (kada su prisutne štetene mutacije) njihova funkcija se narušava,što može dovesti do povećanog rizika od raka.Šta su BRCA geni?
BRCA 1 (smješten na 17. hromozomu) i BRCA 2 (na 13. hromozomu) , često se nazivaju tumor supresorski geni, što znači da štite organizam i pomažu u sprečavanju rasta tumora. Oni kodiraju proteine koji su uključeni u popravak oštećenja DNK i regulaciju ćelijskog ciklusa. Kada su ovi geni mutirani, njihova sposobnost popravljanja DNK je smanjena, što povećava rizik od razvoja raka dojke i jajnika.Kako se prenose mutacije?
Mutacije u BRCA genima mogu se naslijediti od bilo kojeg roditelja. Ako jedan od roditelja nosi mutaciju, postoji 50% šanse da će je prenijeti na svoje dijete,neovisno o polu djeteta.Nasledjena štetna mutacija gena ne znači da će osoba sigurno razviti rak, ali nosi potencijalno povećan rizik od razvoja raka.Rizik od raka
Osobe koje naslijede mutacije u BRCA 1 ili BRCA 2 genu imaju znatno veći rizik za razvoj raka. Prema istraživanjima, žene s mutacijama na ovim genima imaju između 45% i 85% rizika od razvoja raka dojke do 70. godine života, te između 11% i 62% rizika od raka jajnika. Ove brojke ukazuju na to koliko je važno razumjeti genetsku predispoziciju za rak.Genetsko testiranje
Genetsko testiranje može pomoći u identifikaciji osoba koje nose ove mutacije. Testiranje se preporučuje i posebno je važno za žene koje imaju bliske srodnike (majku, sestru, tetku) sa rakom dojke ili jajnika, posebno ako su oboljele u mlađem uzrastu. Ako se dokaže da osoba nosi nasljednu mutaciju u BRCA 1 i BRCA 2 genu može se razmotriti preventivno djelovanje, poput učestalijih pregleda ili u nekim slučajevima i preventivnih operacija. Testiranje na postojanje mutacije gena se izvodi u laboratorijama za molekularnu genetiku, najčešće analizom krvi.Često postavljana pitanja
Šta znače mutacije BRCA gena?
BRCA1 i BRCA2 su geni koji štite od tumora; njihove mutacije značajno povećavaju rizik od raka dojke i jajnika.
Da li mutacija BRCA gena znači da ću sigurno dobiti rak?
Ne. Mutacija znači povećan rizik, ne sigurnost. Nosioci se uključuju u pojačan program ranog otkrivanja.
Kako se utvrđuje BRCA mutacija?
Genetskim testiranjem iz uzorka krvi, koje se posebno preporučuje uz porodičnu istoriju raka dojke ili jajnika.
